問耳聾基因篩查C919-2A雜合突變型
2020-02-24 4379次
病情描述：
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3493次
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8738次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的，因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才會出現(xiàn)耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發(fā)病。語音時長 1:30”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-28 25927次
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線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細(xì)胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達(dá)20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。語音時長 1:01”
馮罡
主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院
2018-08-21 1471次
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耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進(jìn)一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常，一般不嚴(yán)重，如果聽力檢測不正常，則較為嚴(yán)重，需進(jìn)一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發(fā)射檢
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎耳聾基因雜合突變，指的是個體攜帶了一個正常基因和一個突變基因的情況。這種突變的嚴(yán)重性因個體差異和具體突變類型而有所不同。不是所有雜合突變都會導(dǎo)致耳聾。在某些情況下，受影響的基因表達(dá)較低或活性較弱，癥狀可能相對較輕，甚至不出現(xiàn)明顯的聽力損失。
路承
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2024-12-04 0次
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雜合突變型您好，聽力篩查通過嗎
王文華
副主任醫(yī)師沈陽市紅十字會醫(yī)院
2020-09-03 2801次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2202次
