問嬰兒足底血查出苯丙酮尿癥可是尿沒味

2021-04-08 1171次

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• 嬰兒尿檢怎么取尿

  嬰兒一般是在一歲以內的孩子，這個年齡的小孩在取尿的時候是不能配合的，就要家長想辦法取到嬰兒的尿液，另外重要的就是在取到尿液的時候不能有污染，不能混有其他的液體，必須找一個潔凈的容器把尿接下來，然后才能送檢。針對男嬰和女嬰采用的方法又是不一樣的，男嬰相對要容易一些，嬰兒即將排尿之前把容器準備好，化驗需要盡量取嬰兒的中段尿，對于結果影響最小，而對于女嬰就要想辦法準備，在嬰兒排尿之前耐心等待，排尿的時候把它排到一個潔凈的容器里面，然后送檢。

  

  01:54
  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2021-07-19 5820次

• 嬰兒尿黃是怎么回事

  嬰兒尿黃一般分生理性和病理性兩種。病理性原因是因為疾病引起的嬰兒小便顏色變黃，比如肝炎、嬰兒高膽紅素血癥、膽總管異常等疾病都可能導致寶寶出現尿黃的情況，這些疾病會伴有一些相應的臨床癥狀，而且一般會持續很長時間，這時候家長要及時帶孩子去醫院檢查，確定病因并且采取相應的治療。生理性的原因一般就是孩子飲水太少或者喂母乳的媽媽吃了辛辣容易上火的食物，同時導致嬰兒上火，可以多飲水，并在醫生的指導下口服一些中成藥，比如小葵花露金銀花露等瀉火的中成藥制劑。安全有效，它的成分是金銀花中的木犀草苷，具有疏風散熱的作用，可以清熱解毒，去火。那么想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫師或者藥師，在他們指導下，進行安全合理用藥。

  

  01:09
  葉贊凱 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-05-31 76500次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7566次

• 苯丙酮尿癥懷孕能查出嗎
  是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病，不同的國家和地區發病率是不同的。出生時可沒有癥狀，但是三到六個月可逐漸的出現癥狀，一歲左右明顯可以引起智力的落后。所以越早的檢查越好，一般是新生兒出生三天可以采血，當地的婦幼保健院就可以，有部分孩子在懷孕期間就可以查出，主要是通過羊水穿刺，但是也會面臨一定的風險。
  語音時長 1:10”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-06-19 4363次

• 苯丙酮尿癥嬰兒會笑嗎
  苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的，苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病，會導致寶寶出現有身體有特殊的鼠尿味、出現骨骼發育遲緩、腦發育不良等癥狀，患兒一旦確診為苯丙酮尿癥，家長要及時帶領患兒就醫治療。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，患兒
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-02-16 1529次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥
  丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
  曾海 主任醫師重慶市北碚區中醫院

  2020-04-04 1601次

• 苯丙酮尿癥21.3
  吃特殊飲食
  郭曉英 主任醫師寶清縣人民醫院

  2020-03-20 800次