問肝豆狀核變性的發病機制是什么

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• 肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么

  實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 3061次

• 胃腸間質瘤的發病機制

  胃腸間質瘤的發病機制，可以說很神秘，因為它涉及到時髦的名詞，基因，基因現在醫學已經發現胃腸間質瘤它的發病是由于兩個基因發生突變引起的。大家就知道，有兩個基因發生突變就可以了，名字大家去了解一下，是C-kit的基因。還有一個基因，就是血小板原生長因子受體基因，這兩個基因發生了突變，它的突變的方式有很多種，突變的點也有所不同，總之由于突變造成了疾病。

  

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  孫躍民 主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院

  2018-09-18 2846次

• 肝豆狀核變性的發病機制
  ?肝豆狀核變性是由于銅在體內蓄積所導致的。銅是人體所必須的微量元素之一，它是體內氧化還原酶的輔助因子，肝臟是進行銅代謝的重要器官，銅藍蛋白由肝細胞合成。銅的攝入主要來源于食物，以離子銅的形式參與代謝，細胞膜內外銅離子的轉運體是p型ATP酶也就是ATP7a和ATP7b兩種酶，ATP7a酶將主動吸收的銅與血中的蛋白結合運至肝臟進一步代謝，缺乏ATP7a酶將導致銅缺乏。ATP7b酶主要將銅離子遞交給銅藍蛋白并使多余的銅經膽汁排泄，肝豆狀核變性，主要是因為，ATP7b基因突變，銅藍蛋白和銅氧化酶活性降低，銅自膽汁中排出銳減，但由于患者腸道吸收銅功能正常，因此大量銅蓄積在體內重要臟器影響細胞的正常功能。
  語音時長 1:41”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-18 2418次

• 肝豆狀核變性的發病機理是什么
  這種疾病的發病機理是因為基因的缺陷所導致的?；蜃儺悓е氯梭w內銅藍蛋白缺乏，所以體內的銅不能和蛋白進行有效結合排出體外，大量的銅會沉積在肝臟、眼睛以及中樞神經系統，導致了一系列的病理變化。沉積在肝臟會導致肝功能損害，形成肝硬化。沉積在中樞神經系統，會導致錐體外系出現病變，患者會出現運動障礙，比如帕金森病樣的癥狀，還可能出現舞蹈樣癥狀。有些患者會出現精神癥狀以及智能的障礙。對于這種疾病一定要早期診斷，給予患者低銅飲食，并加用一些排銅的藥物進行治療。以上方案僅供參考，具體藥品使用請結合自身情況在專業醫生指導下用藥。
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  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2019-12-08 1659次

• 肝豆狀核變性的病理是什么
  病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結節或假小葉，逐漸發展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-30 1602次

• 什么是肝豆狀核變性
  病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環?；颊叱Ｓ邪l音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
  吳娜 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-07-03 1103次

• 肝豆狀核變性的發病機理是什么
  這種疾病的發病機理是因為基因的缺陷所導致的?；蜃儺悓е氯梭w內銅藍蛋白缺乏，所以體內的銅不能和蛋白進行有效結合排出體外，大量的銅會沉積在肝臟、眼睛以及中樞神經系統，導致了一系列的病理變化。沉積在肝臟會導致肝功能損害，形成肝硬化。沉積在中樞神經系統，會導致錐體外系出現病變，患者會出現運動障礙，比如帕金
  黃世昌 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-06-17 82次

• 肝豆狀核變性是什么病
  肝豆狀核變性是先天性代謝缺陷病，其病理生理基礎是銅代謝呈正平衡，全身組織內有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計發病率約為1/16萬。大多數在少年或青年期發病，以10~25歲最多，男女發病率相等。幼兒發病多呈急性，在數月或數年內死亡，30歲以后發病多屬于慢性型?；颊咴缙诒憩F為消化道癥狀，
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2019-05-15 6565次