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• 肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么

  實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 3063次

• 胃腸間質瘤的發病機制

  胃腸間質瘤的發病機制，可以說很神秘，因為它涉及到時髦的名詞，基因，基因現在醫學已經發現胃腸間質瘤它的發病是由于兩個基因發生突變引起的。大家就知道，有兩個基因發生突變就可以了，名字大家去了解一下，是C-kit的基因。還有一個基因，就是血小板原生長因子受體基因，這兩個基因發生了突變，它的突變的方式有很多種，突變的點也有所不同，總之由于突變造成了疾病。

  

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  孫躍民 主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院

  2018-09-18 2846次

• 肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。
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  黃津 主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院

  2022-06-27 22869次

• 肝豆狀核變性的病理
  肝豆狀核變性是由于基因異常，導致銅在體內蓄積。臨床上，主要患者出現更換眼角膜的kf環，以及錐體外系癥狀，指定發生時干起泡，最初呈現脂肪浸潤改變，而且門靜脈區周圍最為顯著，溶酶體還有紙質顆粒，過氧化酶體，形態太不一致，且其積滯成顆粒狀或者絮狀。隨著病情進展，肝組織出現纖維化和肝硬化改變，腦的病變主要位于神經結的豆狀核以及尾狀核，腦膠質細胞，毛細血管周圍可見同沉積，現在可見是小管上皮細胞變性，有同沉積，角膜同顆粒主要沉積與周邊部位形成環狀，成為kf環。
  語音時長 1:33”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-21 2157次

• 肝豆狀核變性的發病機制是什么
  發病機理迄未闡明，已知其基本代謝缺陷是肝不能親自正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。當這種機制發生缺陷時，銅自膽汁中排出銳減，但由于特別患者較差腸道吸收銅功能正常，因此大量銅貯積在肝細胞中最終導致肝功能異常和肝硬化。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-30 1501次

• 什么是肝豆狀核變性
  病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
  吳娜 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-07-03 1103次

• 肝豆狀核變性的發病機理是什么
  這種疾病的發病機理是因為基因的缺陷所導致的。基因變異導致人體內銅藍蛋白缺乏，所以體內的銅不能和蛋白進行有效結合排出體外，大量的銅會沉積在肝臟、眼睛以及中樞神經系統，導致了一系列的病理變化。沉積在肝臟會導致肝功能損害，形成肝硬化。沉積在中樞神經系統，會導致錐體外系出現病變，患者會出現運動障礙，比如帕金
  黃世昌 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-06-17 82次

• 肝豆狀核變性的表現
  肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 126次