問特發(fā)性矮小癥遺傳嗎
病情描述:
特發(fā)性矮小癥遺傳嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
會有遺傳的。兒童的生長跟遺傳和生活環(huán)境有關(guān)。可以做骨骺線方面的檢查,如果骨骺線將要閉合,并沒有完全閉合的情況,可以短期使用生長激素,應(yīng)多吃蔬菜和高蛋白食物和優(yōu)質(zhì)蛋白食物和含鈣豐富的食物和含鋅豐富的食物,防止偏食,保證休息時間和質(zhì)量,多參加體育鍛煉,如跳繩、籃球等。
意見建議:
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特發(fā)性震顫會遺傳嗎這個問題問的非常好。因為很多病友也會問我就像我前面講的,將近門診、我大概的比例有60%以上的病人,其實特發(fā)性震顫會有遺傳,而且這種遺傳是一種顯性遺傳。什么叫顯性遺傳。就是您的父母有,孩子發(fā)生的幾率也高。當然它和基因的位點有關(guān)系,具體的機制也可以咨詢一下遺傳這一塊的專家。這個病確實會遺傳,但是它遺傳的幾率有多大,并不是說父母有孩子就一定也有。它主要的位點在3Q13這個染色體的位點上。因為我不是搞遺傳這一塊咨詢的大夫,但是這種病確實有一定遺傳的概率。但是還有一個特點就是遺傳有一個遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。什么叫遺傳早現(xiàn)呢。如果你的父母是50歲得病,如果你覺得是遺傳他來的,你一定會在50歲之前犯病。打個比方,你要是過了50歲你還不得病,60歲得的病那可能是其他原因?qū)е碌模⒉灰欢ê湍氵z傳相關(guān)。當然我說這個話也不能說這么完全絕對。如果有必要的話也可以通過遺傳方面基因的檢測來進一步的去印證。
01:32 -
特發(fā)性震顫影響生育嗎特發(fā)性震顫一般來說,它最主要是影響生活質(zhì)量,也有可能有遺傳的風險。但是它并不會影響男性或者說女性生育這一塊的問題,這個是截然兩種不同的事情。但是特發(fā)性震顫有些病人尤其年輕的時候,育齡期的時候影響他的形象,可能會影響這些。對病人心理上會有一些影響。但是當然了,我說有60%的人有遺傳的風險,如果您自己有特發(fā)性震顫,您生的孩子只能說這種幾率會相對高一點。但是我在門診看到很多病人,很多孩子都沒有事情,而且現(xiàn)在也有很多辦法。因為這個病,不影響你太大的生活質(zhì)量也不影響你的智力。所以來說,大家不用去過于擔心這個問題,它最大的影響其實是形象。至于那種我說的影響生活質(zhì)量的那種特發(fā)性震顫,并不是特別多。而且我們還有很多的手段去控制它。
01:16 -
特發(fā)性矮小癥需要治療嗎特發(fā)性矮小癥是一種目前致病原因還不明確的疾病,它有可能是一種多基因疾病,而且它還分為家族性矮小癥和非家族矮小癥性身材。首先,最好去醫(yī)院做一個詳細的檢查,檢查出病因是什么,因為只有這樣才能夠?qū)ΠY下藥,才能夠更好地有效的治療。當然,目前我們的醫(yī)療手段,還很難檢查出矮小癥的病因。另外,最好要檢查一下骨齡,做一個詳細的評估,并做一個成年身高預(yù)測,看看是否有生長因素缺乏,也要檢查一下胰島素,生長因子和結(jié)合蛋白,如果可以,也要查一下染色體。最后如果確診是特發(fā)性矮小癥,那么就建議采用生長激素治療的方法,而且還是越快越好。因為越快治療,效果就會更佳,而且花的費用也會越低一些,并且早一點改善身高,還能早一點的預(yù)防心理方面的問題。語音時長 1:24”
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什么叫特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥即不伴有潛在病理狀態(tài)的身材矮小,包括家族性身材矮小、青春期發(fā)育遲緩。特發(fā)性矮小癥的臨床特征有以下幾點:分娩時正常,嬰兒期無低血糖史,四肢及脊柱正常,身體比例正常,無慢性器質(zhì)性疾病,無心理疾病或嚴重的情感紊亂,飲食正常,生長激素激發(fā)實驗在正常范圍以內(nèi),也就是說孩子看不出任何異常,就是比同齡孩子的身高要矮小,這就是特發(fā)性矮小癥。語音時長 1:18”
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關(guān)于特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長遲緩中最常見的類型,其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個標準差或第三百分位,生長速率緩慢,但出生體重和身長均達正常范圍,且生長激素(GH)激發(fā)峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長激素缺乏(GHD)、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長遲緩
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特發(fā)性矮小癥治療多久特發(fā)性矮小癥的患者是選擇生長激素皮下注射來長期治療的。生長激素發(fā)揮作用的作用的最佳時間是三個月以后,要每三個月進行身高的評估以及安全性因素的評估,比如血糖,甲狀腺功能,胰島素樣生長因子等。治療的時間要看孩子身高追趕的情況是不是達到自己滿意的身高,是由患者來決定的。
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因?qū)е碌纳聿陌。且环N原因不明的多基因疾病,沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發(fā)性矮小,除了器質(zhì)性疾病,慢性系統(tǒng)性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病,染色體畸變,嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長激素不敏感癥,正常變
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特發(fā)性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續(xù)時間要取決于病因,矮小的程度和對身高增長的預(yù)期值。若因生長激素缺乏導(dǎo)致的矮小,通常使用生長激素注射治療,在患兒骨齡接近或者達到普通孩子身高時就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小,包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個標準值,需要一直的進行治療。治療時須排除患兒有無生長激素
