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醫(yī)生主講實(shí)錄

這是一種遺傳性的腎囊腫性疾病,主要臨床上最常見的還是常染色體顯性遺傳性多囊腎,家族發(fā)病的一種疾病,患病病人可以達(dá)到千分之一到千分之二,在人群中有這樣的一個(gè)發(fā)病概率。

一般來說,診斷這個(gè)毛病,首先我們是彩超可以看到雙側(cè)腎臟有多發(fā)性的囊腫,這種囊腫充滿了液體,成為了一個(gè)封閉的囊腔,我們從彩超上看到他的一些特征性的表現(xiàn)。

另外有這種家族發(fā)病的特點(diǎn),一般來說,患者的父母一方必然會(huì)有多囊腎腫,這樣情況的就可以診斷是顯性遺傳性多囊腎,當(dāng)然如果我們確診的話,可以做基因的檢查,發(fā)病主要是多囊腎的PKd1和pkd2的兩種基因的病變造成,這個(gè)疾病了除了引起腎臟囊腫以外,還可以引起心臟瓣膜病,腦動(dòng)脈瘤等的問題。

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