臨床表現決定缺損的大小和心室間壓差。
小型缺損可無癥狀,一般活動不受限制,生長發育不受影響,僅體格檢查時聽到胸骨左緣第3,4三四肋間響亮的全收縮期雜音,常伴有震顫,肺動脈第二心音正常或稍增強;
缺損較大時,左向右分流量多,體循環血流量相應減少,患兒多生長遲緩,體重不增,有消瘦,喂養困難,活動后乏力,氣短,多汗,易患反復呼吸道感染,易導致充血性心力衰竭等,有時因擴展的肺動脈壓迫喉返神經,引起聲音嘶啞。
心臟搏動活躍,胸骨左緣第3,4肋間可聞及Ⅲ~Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音,向四周廣泛傳導,可捫及收縮期震顫,分流量大時,在心尖區可聞及二尖瓣相對狹窄的較柔和的舒張中期雜音。
大型缺損伴有明顯肺動脈高壓時,右室壓力也顯著升高,逆轉為右向左分流,出現青紫,并逐漸加重,此時心臟雜音較輕而肺動脈第二心音顯著亢進,繼發漏斗部肥厚時,則肺動脈第二心音降低。