目前童年孤獨癥,確切病因和發病機制尚不清楚。研究發現遺傳與環境因素與之相關。
1.遺傳。大量的研究證實,孤獨癥有遺傳易感性。目前已發現常染色體上,十個以上與孤獨癥相關的基因。若孤獨癥患者的母親再次懷孕第二個子女的,孤獨癥患病危險率為5%,一些孤獨癥患者的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。孤獨癥家系中,雙向障礙等情緒障礙的發病率往往高于普通人群。
2.腦功能和腦發育異常,研究發現孤獨癥患者一些腦區的功能異常等神經遞質的水平異常,目前認為孤獨癥,可能是調控腦發育和神經細胞之間連續的基因異常,導致胎兒早期腦袋正常發育受損所導致。
3.環境中有害因素以及圍產期危險因素,也可以在妊娠早期影響胚胎的發育,增加孤獨癥患病風險。