馬凡綜合征診斷標準

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醫生主講實錄

?馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

本病的診斷依據為:

(1)特殊骨骼變化,即管狀骨細長尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細,呈蜘蛛痣樣改變。

(2)先天性心血管異常。

(3)眼部癥狀。

(4)家族史。以上臨床4項標準中有3項者即可確診,在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬凡綜合征。

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