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• 馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現視力低下，大多數人會出現高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

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  姚章喜 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2022-02-28 6752次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 3264次

• 馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患者常有四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出正常，常伴有心血管系統的異常，特別是合并有心臟瓣膜疾病的異常和主動脈瘤。同時還可以影響其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病變，特別是合并有主動脈瘤，應該早期發現、早期治療。表現臨床上分為兩種，三主征俱全者稱為完全型，僅有兩項者稱為不完全型，診斷主要是根據骨骼、眼睛、心血管的改變，三主征以及家族史可以診斷，診斷的最簡單的方法就是超聲心動圖。
  語音時長 01:34”
  吳光秀 副主任醫師重慶市涪陵中心醫院

  2018-10-11 26299次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是一種具有遺傳性的結締組織病，該病主要累及眼、骨骼以及心血管等系統，該病是一種常染色體顯性遺傳病，病人主要的臨床癥狀是身材高大，蜘蛛痣、先天性心血管畸形。眼部的改變主要是晶狀體異位，馬凡氏綜合征可以累及病人的骨骼肌肉系統，影響視覺，影響心血管系統等等，嚴重的病人可以危及生命。病人主要的死亡原因是主動脈瘤破裂，心包壓塞、心力衰竭，心律失常等等。診斷這一疾病主要是根據病人骨骼、眼、心血管的改變，以及病人的病史和家族。診斷馬凡氏綜合征以后，主要是防止病人心血管的并發癥，給予對癥支持治療，必要的時候可以給予手術治療，這種疾病預后比較差，一般患者的平均年齡僅為40歲。
  語音時長 1:21”
  王東梅 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-01-28 54961次

• 馬凡綜合征是怎么回事
  病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現骨骼改變，患者四肢奇長，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會出現心血管異常，患者可以有主動脈擴張，主動脈夾層動脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會出現智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
  李國剛 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-03-27 3202次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發育不全，是一組x染色體畸形引發的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發育，沒有子宮或子宮不發育，肢體發育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發育，如果早期治療，可促進發育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-04-15 3004次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是指馬方綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病。馬方綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬方綜合征的主要危害是
  張媛媛 副主任醫師北京大學人民醫院

  2023-02-15 0次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼、其它心血管
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-07-26 568次