什么是馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是指馬方綜合征,為一種遺傳性結締組織疾病。

馬方綜合征,為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬方綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

患者需遵醫囑進行對癥治療,如對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療;一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的,手術治療的目的是防止血管破裂。

同時患者要注意養成良好的生活飲食習慣,有助于疾病的控制。

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