黏多糖貯積癥Ⅶ型是常染色體的隱性遺傳,臨床表現在出生后不久就會出現特殊的面容,眼距寬,鼻梁會低平,上頜骨突出,骨骼畸形可以有雞胸,鳥嘴型的脊柱曲彎,椎體會扁平,上肢短,骨骼發育快,皮膚粗糙,肝脾腫大逐漸的加重,神經系的損傷不是明顯。
診斷就是根據臨床和尿中排出了酸性的黏多糖增多,確診需要測定組織的細胞和血型,尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性,此行患者預后不良,臨床上比較少見。
黏多糖貯積癥Ⅶ型是常染色體的隱性遺傳,臨床表現在出生后不久就會出現特殊的面容,眼距寬,鼻梁會低平,上頜骨突出,骨骼畸形可以有雞胸,鳥嘴型的脊柱曲彎,椎體會扁平,上肢短,骨骼發育快,皮膚粗糙,肝脾腫大逐漸的加重,神經系的損傷不是明顯。
診斷就是根據臨床和尿中排出了酸性的黏多糖增多,確診需要測定組織的細胞和血型,尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性,此行患者預后不良,臨床上比較少見。
以上內容僅供參考
健康自測大全 健康早知道
專業醫學量表 專業醫學團隊
掃碼關注完成健康自測