先天性再生障礙性貧血有哪些表現及如何診斷?

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醫生主講實錄

首先90%的患者于出生到一歲內起病,罕見有兩歲以后發病者,遺傳規律是不清楚,有家族性,患兒生長發育遲緩,少數有輕度先天性畸形,比如拇指畸形和范可尼貧血不同,很少伴發惡性疾病,患者紅系細胞不但數量缺乏,并且質量有異常。20%的患者可以有自發緩解的情況,60%的患者對腎上腺素皮質激素是有效的。

針對這種情況,診斷主要是依靠遺傳學的改變以及血常規、骨髓細胞學檢查。

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