先天性再生障礙性貧血有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

首先90%的患者于出生到一歲內(nèi)起病,罕見有兩歲以后發(fā)病者,遺傳規(guī)律是不清楚,有家族性,患兒生長發(fā)育遲緩,少數(shù)有輕度先天性畸形,比如拇指畸形和范可尼貧血不同,很少伴發(fā)惡性疾病,患者紅系細(xì)胞不但數(shù)量缺乏,并且質(zhì)量有異常。20%的患者可以有自發(fā)緩解的情況,60%的患者對腎上腺素皮質(zhì)激素是有效的。

針對這種情況,診斷主要是依靠遺傳學(xué)的改變以及血常規(guī)、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查。

以上內(nèi)容僅供參考

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