先天性腎上腺皮質增生的疾病

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醫生主講實錄

先天性腎上腺皮質增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病,由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。

典型表現,21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏,有男性化和失鹽的表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象,可發生于生后數周內,危及生命。

治療方面可以通過藥物治療手術治療和支持治療來改善癥狀。

護理方面要做好患兒家屬的心理護理,多溝通,消除其顧慮。樹立戰勝疾病的信心,做好陪護,注意患者安全,防止骨折等意外傷害,注意保暖避免著涼,防止感染,遵照醫囑定時服藥定期復查。

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