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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47216次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43063次

• 新生兒疾病篩查必須做嗎
  新生兒疾病篩查是必須做的，它是一種簡易快速和廉價的血斑實驗。通過篩查，可以及時發現孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性的代謝性的疾病，雖然發病率很低，但是能夠嚴重影響智力發育，而且導致終生殘疾。在出生之前無法診斷，出生之后的早期有任何癥狀，但是一旦出現異常的情況，神經系統就已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療機會，可能在出生之后，早檢查早發現治療，就能避免嬰兒免受其害，所以新生兒疾病篩查是必須要做的。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-03 3359次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒疾病篩查是屬于三級預防，即已有疾病但未表現出癥狀及體征，通過篩查確診并經進一步確診后采取有效的治療措施，使有病而無表現，能健康的生長。新生兒遺傳代謝病篩查方法，寶寶是出生72小時并充分哺乳后由接產機構經過培訓的醫護人員在新生兒嬰兒足后，取幾滴血滴在專用濾紙上，自然干燥后形成血樣標本，送至衛生行政部門指定的新生兒篩查中心，篩查中心實驗室通過先進的儀器和方法對血樣標本進行檢測。
  語音時長 1:07”
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-09-22 3648次

• 新生兒疾病篩查沒有做可以補嗎
  新生兒疾病篩查最佳采血時間是出生72小時后至七天之內并充分哺乳，最遲不要超出出生后20天。新生兒聽力篩查最佳時間正常出生，新生兒應該在出生后48小時至出院前完成篩查。未通過者及漏篩茶者，應于42天內進行雙兒復查。未通過復查的嬰兒，需在三個月齡內到指定的聽力障礙診療機構進一步確診。如果在這個范圍內，你可以進行檢查。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 1901次

• 新生兒疾病篩查怎么做
  對苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項新生兒篩查比較普及。采用的方法是，在新生兒開始吃奶72小時后，從足跟取幾滴血，使血滴在試紙上，進行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查。聽力篩查采用的辦法是耳聲發射、腦干聽覺誘發電位或行為測聽等生理學測試方法。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 1403次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-24 274次