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醫(yī)生主講實(shí)錄

首先,血友病的基因診斷,一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷。

基因診斷是采用的分子生物學(xué)的一個(gè)方法,將PCR和DNA測(cè)序,可以用來診斷這個(gè)缺陷的致病基因。方法是比較迅速的,而且涉及的人也是比較少,檢測(cè)步驟不是很繁瑣。

如果要針對(duì)致病的基因限制片段,需要用間接的基因診斷,也可以通過對(duì)親屬的一個(gè)患病情況,來判斷它缺少的一個(gè)凝血因子,但是這種檢查涉及的人比較多,對(duì)于這個(gè)產(chǎn)前的一個(gè)診斷,主要是針對(duì)一些高危的胎兒,九周到十二周可以進(jìn)行絨毛膜活檢,懷孕十二到十六周,可以進(jìn)行羊水的穿刺。

近年來隨著技術(shù)的發(fā)達(dá),可以通過胚胎植入,來進(jìn)行檢測(cè)DNA的情況。

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