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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴}，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 30810次

• 帕金森病的診斷

  帕金森病的判斷相對(duì)簡(jiǎn)單一點(diǎn)，先說大家的誤區(qū)吧，很多人是因?yàn)榭匆姴∪硕毒驼J(rèn)為是帕金森，但是實(shí)質(zhì)上不是每一種抖都是帕金森，帕金森最重要的是少動(dòng)，做重復(fù)性的動(dòng)作，速度和幅度下降，少動(dòng)是最重要的。第二個(gè)，如果有這種少動(dòng)的情況再加上震顫，但是這種震顫，一定要靜止性震顫。如果說手抬起來或者拿東西出現(xiàn)震顫，這種叫動(dòng)作性的震顫，嚴(yán)格地講并不是帕金森病。但是帕金森病人也可以出現(xiàn)這樣的動(dòng)作性震顫，但是嚴(yán)格來說他不屬于。第三個(gè)就是一定要有肌張力的增高，如果有少動(dòng)加靜止性震顫或者肌強(qiáng)直，你就可以診斷為帕金森綜合征，你這個(gè)時(shí)候就判斷出來了，可能有帕金森綜合征了。但是具體是原發(fā)的帕金森還是其他的原因的，那需要專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)一步地結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合必要的檢查來進(jìn)一步的去確診。

  

  01:37
  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-07-24 3639次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因診斷，一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷。基因診斷是采用的分子生物學(xué)的一個(gè)方法，將PCR和DNA測(cè)序，可以用來診斷這個(gè)缺陷的致病基因。方法是比較迅速的，而且涉及的人也是比較少，檢測(cè)步驟不是很繁瑣。如果要針對(duì)致病的基因限制片段，需要用間接的基因診斷，也可以通過對(duì)親屬的一個(gè)患病情況，來判斷它缺少的一個(gè)凝血因子，但是這種檢查涉及的人比較多，對(duì)于這個(gè)產(chǎn)前的一個(gè)診斷，主要是針對(duì)一些高危的胎兒，九周到十二周可以進(jìn)行絨毛膜活檢，懷孕十二到十六周，可以進(jìn)行羊水的穿刺。近年來隨著技術(shù)的發(fā)達(dá)，可以通過胚胎植入，來進(jìn)行檢測(cè)DNA的情況。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-21 1596次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷，并可預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學(xué)方法，直接測(cè)定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定，血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷，可使診斷率達(dá)99%。第三:產(chǎn)前診斷，對(duì)高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進(jìn)行羊水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-02 2554次

• 血友病基因檢測(cè)準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測(cè)可以確診具體是什么類型的血友病，這個(gè)基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測(cè)的，只是費(fèi)用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候，血友病甲需要三個(gè)月，血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷，對(duì)于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測(cè)，甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 血友病的診斷
  血友病的診斷首先要具備以下診斷要點(diǎn)。一，發(fā)病特點(diǎn)為男性，小于兩歲或童年以后發(fā)的，發(fā)病越早，癥狀越重反復(fù)出血，終身不已。?二，出血特點(diǎn)，自發(fā)或者輕微的外傷易見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多位於斑，血腫，心，踝，肘，腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多見。三，實(shí)驗(yàn)室的檢查，凝血項(xiàng)檢查，見凝
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-17 175次