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• 阿茲海默癥的遺傳規(guī)律

  阿爾茲海默癥就是我們常說的老年癡呆癥，它具有一定的遺傳性，臨床上以65歲這個(gè)年齡點(diǎn)為分水嶺，65歲之前患病的人群稱為早發(fā)性老年癡呆癥，早發(fā)性老年癡呆癥具有明顯的遺傳性，也就是說，如果家族中有老年癡呆癥史的親人，那家族中其他成員患早發(fā)性老年癡呆癥的幾率也會加大。遲發(fā)性老年癡呆癥指65歲之后患病的人群；根據(jù)我國流行病調(diào)查發(fā)現(xiàn)，65歲以上患病人群病沒有明顯的遺傳性，致病原因比較復(fù)雜，占比較大，占到整個(gè)癡呆人群的90%左右。老年癡呆癥是一種腦部神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病比較隱匿，發(fā)病初期主要以記憶力減退為主，如忘記自己要做什么、忘記回家的路等，隨著病情的發(fā)展，還會出現(xiàn)抑郁、焦慮、妄想等精神癥狀。針對老年癡呆癥的治療，目前主要是采用藥物的對癥治療，用一些改善認(rèn)知功能障礙的藥物，如甘露特鈉膠囊，商品名九期一；甘露特鈉膠囊通過抑制大腦皮層老年斑的形成，和阻止腦內(nèi)神經(jīng)元的凋亡，能有效改善進(jìn)行性記憶力減退；針對焦慮、抑郁等精神癥狀，用一些抗精神病的藥物，如利培酮等，能有效控制精神癥狀。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導(dǎo)下，合理用藥。

  

  02:04
  杜穎 藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2020-08-28 6410次

• 耳聾癥遺傳嗎?

  我們?nèi)粘Ｉ钪锌赡芏加羞@個(gè)經(jīng)驗(yàn)，很多人近視眼，高度近視眼，可能就會遺傳。如果出現(xiàn)聽力下降了會不會遺傳呢，聽力下降大多數(shù)并不遺傳。很多耳聾確實(shí)有遺傳，但是這種遺傳大多數(shù)是先天性的，比如他父母或者他的上一輩，前幾輩的直系親屬有耳聾的基因，那么他生下來他就會有一定的可能會出現(xiàn)耳聾。他如果是出現(xiàn)耳聾了，他就是一個(gè)顯性遺傳，他就是一個(gè)耳聾。也有可能他是潛在的，雖然他沒有耳聾，會遺傳給他的后代，這是有可能的。但一般來說，生下來聽力是好的，隨后出現(xiàn)一個(gè)突然的聽力下降，或者說是僅僅是因?yàn)橹卸滓饋淼亩@，或者是因?yàn)樵肼暋⒈鹨鸬亩@，這個(gè)大多數(shù)情況下是不會遺傳給孩子的。

  

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  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 4853次

• 苯丙酮尿癥怎么遺傳
  苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。
  語音時(shí)長 1:11”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-26 3179次

• 苯丙酮尿癥的遺傳方式
  苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現(xiàn)要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。
  語音時(shí)長 1:46”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-29 3655次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
  苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-12-01 201次