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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 3256次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 3114次

• 唐氏綜合征風險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時長 01:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-12-24 9930次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 29558次

• 唐氏綜合征是腦癱嗎
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征、先天愚型、Down綜合征，是一種染色體異常引起的疾病。腦癱又叫小兒大腦性癱瘓，是指出生后一月內腦發育沒有成熟，由于非進行性損傷所致的以姿勢、各運動功能障礙為主的綜合征，因此唐氏綜合征不是腦癱。
  劉文閣 副主任醫師濰坊市第二人民醫院

  2019-01-10 2603次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 5692次