什么是苯丙酮尿癥及其發(fā)病機(jī)制

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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,但是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名,它的發(fā)病率以種族不同而已,我國(guó)的發(fā)病率總體為11000:1,北方人群高于南方人群。

苯丙酮尿癥由于患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液和各種組織中濃度極度增高,通過(guò)旁路代謝產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸,高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物能導(dǎo)致腦組織出現(xiàn)傷。

根據(jù)統(tǒng)計(jì),在新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高溫連酸血癥大多數(shù)是苯丙酮尿癥,目前國(guó)內(nèi)發(fā)現(xiàn)全部是ppps缺乏類型。

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