妙手醫(yī)生精選

苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實錄

1、生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩外,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低50,語言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2、神經精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡呈棕色。

4、其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺失,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出,而有霉臭味兒或鼠氣味。

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