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• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫師南京市第一醫院

  2019-02-03 57728次

• 脊柱側彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。

  

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  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 6636次

• 遺傳耳聾與基因檢測
  遺傳耳聾繼發于基因或染色體異常等遺傳缺陷等聽覺器官發育缺陷，從而導致的聽力障礙。出生時已出現聽力障礙者，稱為先天性遺傳性耳聾。出生后某個時期開始出現障礙者，稱為獲得性先天性遺傳性耳聾。多數遺傳性耳聾為伴有其他部位的遺傳異常綜合征。所以，基因檢測的意義非常明顯。一、預防遺傳性耳聾發生，避免聾兒出生，提高人口素質。二、指導患者及親屬用藥和生活注意事項。三、明確病因，及早進行助聽器和電子耳蝸植入的康復治療。四、預測電子耳蝸的療效，基因突變導致耳聾用電子耳蝸效果好。五，對已生育聾兒的家庭進行再生育指導。
  語音時長 1:34”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-11 2477次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生。對聽力損失的新生兒，進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-11 18323次

• 產檢需要做耳聾基因檢測嗎
  病情分析：耳聾基因檢測不是作為一種強制性的產前檢查項目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的侵襲感染，適當鍛煉身體，改善體質情況。
  滕華 副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院

  2020-06-26 2207次

• 哪些人需要做耳聾基因檢測
  病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測，做耳聾基因檢測有利于診斷是否攜帶了耳聾基因。可以初步判斷是否會出現聽力下降，還有出生時聽力篩查沒有通過的，也需要做耳聾基因篩查。意見建議：一般做耳聾基因檢測是需要到專門的檢測機構，大部分醫院是不具備這個檢測功能的，如果要檢測還要根據自身的經濟條件，相對耳聾基因檢測是自費的，而且也不便宜。
  秦晨 主治醫師浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院

  2020-06-19 1002次

• mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎
  mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內的葉酸代謝狀況，從而了解身體內的代謝狀況是否出現了異常。當身體內葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內葉酸的
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-21 344次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優點是比較準確，可發現基因的純合子、雜合子多態性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 1025次