黏多糖貯積癥Ⅴ型有哪些癥狀?

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醫生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希氏綜合征,現已被分類為黏多糖貯積癥一型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與一型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同,本綜合征的特征為智力正常,有中度的骨骼改變,主動脈瓣病變以及神經壓迫癥狀。

臨床癥狀比較輕,最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部的渾濁,可發生色素性視網膜炎,于六至八歲出現輕度關節強直,口寬大,多毛,無明顯的侏儒,可有肝大脾不大,可有耳聾,智力正常,有的甚至聰明過人,也有的出現精神病癥狀,由于膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合征,正中神經分布區感覺障礙,手指水腫,魚際萎縮,以后可出現主動脈瓣關閉不全或者是狹窄。

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