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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15990次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17452次

• 營養病和代謝病的臨床特點
  營養病和代謝病的臨床特點，首先營養病多與營養物質的供應情況、飲食習慣、生活條件、環境因素、消化功能、生理和病理等附加因素有關，先天性的代謝病常有家族史，有環境誘發因素和發病年齡的特點。第二、營養病和代謝病的早期，有生化生理的改變，然后逐漸出現病例的變化，早期治療可以是病理變化逆轉。第三、營養病和代謝病可能引起多個器官系統的病理變化，但是某些器官系統受累的臨床表現比較突出。第四、營養和代謝障礙，影響個體的生長、發育、衰老的過程，甚至可以影響到下一代。
  語音時長 1:23”
  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 4053次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環節障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質結構和功能的紊亂，特異酶催化反應消失、降低或升高，導致細胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環境因素引起或遺傳因素和環境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
  語音時長 1:25”
  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 13488次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2502次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發生突變而導致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當出現遺傳代謝病時很可能會表現為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-01-29 0次

• 代謝病是怎么引起的
  病理變化和內臟功能障礙也是代謝疾病的重要原因。例如，腎功能衰竭，導致水和蛋白質、的脂肪、的電解質中的代謝變化。患者腎病綜合征，可能會導致從尿蛋白的長期損失，腎小球濾過率降低，氮代謝產物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中積累并引起新陳代謝。酸中毒，水和鉀排泄障礙，引起水腫和高鉀血癥;在
  胡江平 副主任醫師鄭州市中醫院

  2019-01-04 3928次