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醫(yī)生主講實(shí)錄

粘多糖病現(xiàn)在還沒有一個(gè)比較特效的特異性的治療方法,對(duì)于部分患者進(jìn)行早期診斷并進(jìn)行骨髓移植,有一些異常的生化指標(biāo)可以得到改善,然后得到糾正。但是已經(jīng)累及智力發(fā)育,就沒有明顯的改善作用了。

目前很多種類型的粘多糖癥也在嘗試用酶替代的治療,比如α-L-艾杜糖醛酸酶,主要用于治療一型粘多糖貯積病。有一種藥物是重組的人芳香硫酸酯酶B,用于治療六型粘多糖貯積病。矯形手術(shù)、關(guān)節(jié)置換、腦室腹膜分流等手術(shù)可以用于粘多糖病的對(duì)癥治療。隨著年輕病人的及時(shí)診斷和酶替代治療等手段的應(yīng)用,可以存活到成年的患者比以往要多一些。

而且要重視氣道損害的處理和有助于改善關(guān)節(jié)功能的康復(fù)治療。手術(shù)對(duì)于阻塞性的改變所導(dǎo)致的睡眠呼吸暫停、疝氣、神經(jīng)卡壓等,有可能會(huì)有一定的幫助。

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