典型的黃嘌呤尿是單一的黃嘌呤氧化酶缺陷,是一種常染色體隱性的遺傳疾病,由于黃嘌呤氧化酶缺陷,會使嘌呤代謝的終末產物尿酸生成受到阻礙,形成大量的前體的物質黃嘌呤核和四環嘌呤,這些物質會從尿當中排泄然后出現黃嘌呤尿,而血尿酸的濃度是非常低的。
這個疾病患病率大約是45000分之一左右,半數以上的患者可以沒有癥狀,僅僅在偶爾測血清尿酸的時候測的極低濃度才被懷疑有這個疾病,部分的患者可以同時發生有黃嘌呤腎結石,部分尚在骨骼肌和關節滑膜當中發現有黃嘌呤以及次黃嘌呤的結晶沉淀物,診斷的主要依據是遺傳的家族史,血尿酸濃度降低和尿嘌呤濃度升高,確診是需要依賴肝和小腸黏膜氧化酶活性的測定。