新生兒代謝性疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑試驗，通過篩查及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，進行及時治療，使其健康成長。
有些先天性代謝性的疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響孩子的智力發育導致終身殘疾，在出生之前是無法做出診斷的，出生后的早期又沒有任何的表現，但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到不可逆轉的損害，失去治療機會。若能在出生以后早檢查，早發現，早治療，則可以使患兒免受損害，避免出現智力低下。
新生兒代謝性疾病篩查
蘇娟主治醫師
濟寧醫學院附屬醫院 兒科
2018-11-23 8539次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 48096次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 44323次
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新生兒遺傳代謝性疾病篩查新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發病率很低但嚴重影響孩子的智力發育，并可以導致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會。所以若能在出生之后，早檢查早發現早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。語音時長 1:35”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-04 6694次
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新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。而目前已經發現超過五百種代謝缺陷。遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力有可能受到嚴重的損傷，大多的病人在確診和治療之前系已經死亡或因貽誤了治療時機，造成智力和身體的終身殘疾，因此是導致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。語音時長 1:14”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-09-18 7404次
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
楊金花
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 3002次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-12 3304次
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新生兒代謝性疾病概述?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 790次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 271次
