新生兒篩查的疾病

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醫生主講實錄

新生兒篩查的疾病在我國來說目前仍然是以苯丙酮尿癥和先天性的甲狀腺功能減低癥為主,在某些地區要根據疾病的發生率,選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病等篩查,或者可以是使用串聯質譜技術進行其他氨基酸,有機酸以及脂肪酸等遺傳代謝病新生兒的篩查。

在全球來說,以前根據全球的所有的新生兒新生性疾病的嚴重程度進行評估,根據篩查的技術、診斷以及鑒別診斷和治療條件,分為第一類29種主要篩查的疾病和第二類25種重要的疾病篩查和現階段不宜篩查的疾病等等。

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