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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10662次

• 費城染色體陽性急性淋巴細(xì)胞白血病吃什么藥能控制

  費城染色體陽性急性淋巴細(xì)胞白血病是血液系統(tǒng)惡性疾病，需通過化療、靶向治療等綜合手段控制。以下三種藥物是臨床常用藥物。第一種，格列衛(wèi)甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑。主要針對費城染色體陽性的急性淋巴細(xì)胞白血病。通過特異性阻斷異常蛋白活性，抑制腫瘤細(xì)胞增殖。常見副作用包括水腫、肌肉疼痛及骨髓抑制。第二種，瑞佑達沙替尼片作為第二代酪氨酸激酶抑制劑，它和伊馬替尼是“同一家族”的，也是治療費城染色體陽性急性淋巴細(xì)胞白血病的藥物，同時適用于伊馬替尼耐藥或不耐受患者。但它的作用更強，通過雙重抑制BCR-ABL融合蛋白和SRC激酶家族，阻斷癌細(xì)胞增殖信號。第三種，維新注射用硫酸長春新堿經(jīng)典長春堿類化療藥，通過阻斷微管蛋白聚合抑制細(xì)胞分裂。作為費城染色體陽性急性淋巴細(xì)胞白血病誘導(dǎo)緩解方案的藥物，常與潑尼松、環(huán)磷酰胺等聯(lián)用。長期使用可能導(dǎo)致周圍神經(jīng)病變。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。

  

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  陳艷榮 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2025-11-17 204次

• 費城染色體是什么
  費城染色體是指22號染色體長臂與9號染色體發(fā)生異位，形成新的染色體，表現(xiàn)為22號染色體長臂區(qū)段易位至9號染色體長臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒細(xì)胞白血病，部分的急性淋巴細(xì)胞白血病以及少數(shù)的急性髓細(xì)胞白血病中，可以見到費城染色體。因為最早是在美國費城發(fā)現(xiàn)的，所以稱之為費城染色體。費城染色體的重要臨床意義在于大約95%的慢性粒細(xì)胞白血病病例都是費城染色體陽性，因此可以作為診斷的依據(jù)，也可以用于區(qū)別在臨床上相似，但是費城染色體為陰性的其他的血液病，比如骨髓纖維化。有的時候費城染色體可以先于臨床癥狀出現(xiàn)，可以用于早期診斷。已知費城染色體陰性的慢性粒細(xì)胞白血病的患者對治療反應(yīng)比較差，預(yù)后不佳。
  語音時長 01:24”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-30 6720次

• 慢性粒細(xì)胞白血病費城染色體
  慢性粒細(xì)胞性白血病病人具有費城染色體，每個有核細(xì)胞內(nèi)都有染色體存在。PH染色體是由于第22號染色體斷裂造成的慢性粒細(xì)胞性白血病病人的第九號染色體和第22號染色體上有一段交叉互換。第九號染色體的斷裂和abl基因相關(guān)，第22號染色體的斷裂和bcr基因相關(guān)。
  語音時長 1:08”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-23 3850次

• 131821染色體是什么
  病情分析：這是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。這是三個染色體組成的數(shù)目，這些屬于常染色體，最常見的是21-三體，也就是唐氏綜合征，是由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。意見建議：孕期如果出現(xiàn)上述染色體病變，要及時去醫(yī)院檢查，需要進一步通過羊水穿刺進行確診。孕期要定期做好產(chǎn)檢，觀察胎兒各方面發(fā)育情況等。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2024-09-13 1405次

• 131821染色體是什么
  病情分析：13，18，21，這三個數(shù)字所對應(yīng)的是染色體的標(biāo)號，是孕期需要重點排除的染色體畸形的一種。人體內(nèi)有46條染色體，共分為23對，從1標(biāo)記為23，而胎兒發(fā)生染色體最常見的條數(shù)就是13，18和21號染色體。在孕期做唐氏篩查和無創(chuàng)DNA重點就是排除這三條染色體有沒有問題，常見的問題就是這三個染色體出現(xiàn)了多一條的情況，也就是三倍體綜合征。意見建議：如果出現(xiàn)這三種染色體病變的情況，一定要與醫(yī)生及時溝通，可以通過羊水穿刺進行確診。孕婦在懷孕期間檢查胎兒是否是唐氏患兒選用的就是這種唐篩，但是如果通過羊水穿刺確診胎兒是唐氏患兒，這種情況在醫(yī)學(xué)上還沒有好的治療方法，只能盡早進行引產(chǎn)，因為唐氏患兒是嚴(yán)重的智力低下，生活不能自理的孩子。
  余曉芳 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2020-08-29 3502次

• 費城染色體是什么
  費城染色體是指22號染色體長臂與9號染色體發(fā)生異位，形成新的染色體，表現(xiàn)為22號染色體長臂區(qū)段易位至9號染色體長臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒細(xì)胞白血病，部分的急性淋巴細(xì)胞白血病以及少數(shù)的急性髓細(xì)胞白血病中，可以見到費城染色體。因為最早是在美國費城發(fā)現(xiàn)的，所以稱之為費城染色體。費
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-05-25 614次

• 染色體是什么
  染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，是遺傳信息的載體，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。如果發(fā)現(xiàn)染色體出現(xiàn)異常，建議及時就醫(yī)咨詢。染色體是細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時DNA存在的特定形式。在細(xì)胞核內(nèi)，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍，并被包裝成一
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-24 0次