唐氏篩查是指在孕中期15到20周通過(guò)查血化驗(yàn)一些血液指標(biāo)，同時(shí)結(jié)合孕婦的孕周以及年齡，來(lái)共同判斷胎兒二十一三體十八三體以及開(kāi)放神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。
對(duì)于唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)，目前定義是二十一三體的風(fēng)險(xiǎn)值介于1:270到1：1000之間；而十八三體的臨界風(fēng)險(xiǎn)是介于1:350到1：1000之間。
如果唐氏篩查位于臨界范圍，那么就要做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步確診，臨界風(fēng)險(xiǎn)的本質(zhì)還是低風(fēng)險(xiǎn)，只是接近于截?cái)嘀怠Ｒ虼耍瑢?duì)于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)一般來(lái)說(shuō)問(wèn)題不大，并不是很?chē)?yán)重，大部分孕婦通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的檢查以后，胎兒絕大部分都是正常的，如果做了無(wú)創(chuàng)以后提示是高風(fēng)險(xiǎn)，那么就需要繼續(xù)做羊水穿刺進(jìn)行確診。
