臨床表現(xiàn)可分為以下三個(gè)方面：
一，胎便排出延遲，頑固性便秘和腹脹，患兒因?yàn)椴∽儯c管的長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)，痙攣段越長(zhǎng)出現(xiàn)便秘癥狀越早、越嚴(yán)重，多于出生后48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或者僅排出少量的胎便，于二到三天內(nèi)出現(xiàn)低位性的腸梗阻的癥狀，部分患兒甚至出現(xiàn)完全性的腸梗阻，表現(xiàn)為腹脹、嘔吐、肛門停止排氣。
痙攣段不長(zhǎng)的患兒，經(jīng)過直腸指檢或者溫鹽水灌腸后可以排除大量的胎糞和氣體，癥狀得以緩解。
二，營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，對(duì)于嬰兒期漏診的患兒，之后可能會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、慢性腹脹和嚴(yán)重的便秘，長(zhǎng)期腹脹、便秘，可以使患兒的食欲下降，影響營(yíng)養(yǎng)的吸收導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
三，小腸結(jié)腸炎，小腸結(jié)腸炎是未得到治療的先天性巨結(jié)腸患兒最常見的致死性的原因，特征性表現(xiàn)是腹瀉，并且和便秘、腹脹、發(fā)熱、血便、腹膜炎交替發(fā)作。
