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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10662次

• 什么是尿道下裂

  尿道下裂，是一種常見的男性泌尿生殖系統的先天畸形，它表現為尿道外口移位，尿道外口可以開于陰莖頭、冠狀溝、陰莖腹側、陰莖中段、陰莖根部、陰莖陰囊交界，以及陰囊會陰部，同時合并陰莖不同程度的向腹側彎曲。另外一類畸形，就是陰莖背側包皮的不均一堆積。尿道下裂的患者，唯一的治療方式是手術治療，主要利用口腔黏膜游離移植，分期治療各型的尿道下裂。第一期進行陰莖矯直、尿道外口開大，取雙側的頰粘膜，和舌黏膜來預制陰莖段的尿道。第二期手術，在第一期手術術后6到12個月進行。進行尿道的吻接、局部皮瓣的轉移。兩期手術后，患者可以達到站立的排尿，并且生殖器的外觀，可以和正常的生殖器外觀沒有很大的區別。此外我們關注患者尿道下裂術后，乃至成年期尿道的功能。我們利用口腔黏膜，分期進行尿道下裂修復的患者，在青春期后的隨訪，我們發現他的尿道彈性以及排尿、排精的功能，都和正常的同齡男性差別不大。因此我們認為，口腔黏膜分期進行尿道下裂修復，是一種比較好的尿道下裂修復的手術方式。

  

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  楊喆 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2019-05-24 13443次

• 尿道下裂要查染色體嗎
  尿道下裂是小兒泌尿生殖系統中最為多見的畸形之一，有些尿道下裂是單純的尿道下裂現象，而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現之一。對于有嚴重陰莖下彎，雙側隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥，以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法，包括進行染色體檢查，以及一些內分泌檢查。檢查細胞染色體的核型，如果是xx為女性，男性為xy，還可以進行x性染色體染色質檢查。內分泌檢查，包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時進行全面的內分泌評估非常重要，腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。
  語音時長 01:20”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2019-10-23 2609次

• 尿道下裂需要查染色體嗎
  ?實驗室X線內窺鏡檢查，陰莖陰囊型和會陰型的尿道下裂常并發陰囊的分裂，外生殖器性別難辨，應行口腔頰粘膜涂片和染色體核型的檢查以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可了解男性生殖器的發育情況，排泄性尿道造影可以了解是否和病人重復腎，或輸尿管的先天性畸形。對于尿道下裂病人，排泄尿道造影可列為常規的檢查。對于龜頭型尿道下裂的價值不大，因為這些病人上尿路畸形的發病率并不比常人高。為了孩子今后能夠正常的生活，需要盡快的接受手術的糾正，以免病情越來越嚴重，給孩子今后的生長發育帶來煩惱。
  語音時長 01:30”
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-12-07 1881次

• 尿道下裂跟染色體有關系嗎
  尿道下裂是指尿道口不是位于龜頭前方，而是位于龜頭的下方或側下方，從而造成排尿困難。尿道下裂是由胚胎時期外生殖器發育異常引起，尿道下裂屬于先天性遺傳疾病，跟體內的染色體異常畸變有關。需要上醫院進一步做，染色體檢查，明確病因。
  白艷輝 主治醫師長治市婦幼保健院

  2019-01-12 3305次

• 尿道下裂一定要查染色體嗎
  病情分析：尿道下裂是尿道口開口位置異常的先天性發育畸形，尿道下裂發生的原因有可能和單基因突變有關 ，和孕婦的內分泌水平，年齡，孕期使用，影響胎兒發育的藥物，周圍的環境等有關。意見建議：尿道下裂要檢查染色體，一般的尿道下裂通過外觀就可以診斷，但重度的尿道下裂，合并隱睪，小陰莖，性別異常，生殖系統畸等就需要進行染色體的檢查來確定。
  馮繼榮 主治醫師新疆維吾爾自治區人民醫院

  2019-03-28 2101次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數目或結構異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環境因素或二者相互作用導致，類型包括數目和結構異常，會對患者產生多方面影響，目前以對癥治療和預防為主。染色體病的成因較為復雜。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次