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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2807次

• 腎炎綜合征是什么意思

  腎炎綜合征只是一個概念，而且這個概念目前已經(jīng)過時了。咱們在1978年的時候，當(dāng)時在北戴河開了一個腎炎研討會，當(dāng)時就把幾種常見的腎臟病然后劃分為腎炎綜合征、腎病綜合征之類的，腎炎綜合征就由此產(chǎn)生了。腎炎綜合征當(dāng)時的定義就是有血尿、蛋白尿、水腫、高血壓，有一部分病人會有腎功能的減退，這是腎炎綜合征。它實(shí)際上它是當(dāng)時的一個概念。目前我們對于腎炎，發(fā)現(xiàn)了腎炎之后，我們還要尋找腎炎的具體的致病的機(jī)制，然后我們會要求病人做腎臟的穿刺，然后根據(jù)病理來判斷腎炎的具體的類型，是IgA腎病，還是C3腎病，還是狼瘡等。所以腎炎的癥狀和表現(xiàn)多種多樣，但是目前我們分類還是要根據(jù)病理來進(jìn)行分類。

  

  01:24
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2020-01-22 4282次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風(fēng)險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報告出具的是風(fēng)險率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時長 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 9736次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險率1:41174低于1：250為低風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險，風(fēng)險率的1：1018低風(fēng)險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個風(fēng)險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風(fēng)險系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10931次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征是什么意思
  唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發(fā)的染色體疾病。如果身體出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時、受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，從而造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質(zhì)等因素有關(guān)。患者通常存在嚴(yán)重
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-23 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次