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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 3267次

• 腎炎綜合征是什么意思

  腎炎綜合征只是一個概念，而且這個概念目前已經過時了。咱們在1978年的時候，當時在北戴河開了一個腎炎研討會，當時就把幾種常見的腎臟病然后劃分為腎炎綜合征、腎病綜合征之類的，腎炎綜合征就由此產生了。腎炎綜合征當時的定義就是有血尿、蛋白尿、水腫、高血壓，有一部分病人會有腎功能的減退，這是腎炎綜合征。它實際上它是當時的一個概念。目前我們對于腎炎，發現了腎炎之后，我們還要尋找腎炎的具體的致病的機制，然后我們會要求病人做腎臟的穿刺，然后根據病理來判斷腎炎的具體的類型，是IgA腎病，還是C3腎病，還是狼瘡等。所以腎炎的癥狀和表現多種多樣，但是目前我們分類還是要根據病理來進行分類。

  

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  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2020-01-22 4700次

• 唐氏綜合征風險率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時候，單子上經常用一個比值來描述胎兒發生唐氏綜合征的風險率，這個比值是什么意思？它代表的是這個胎兒發生唐氏綜合征的風險值，例如1:10000，它代表的就是這個胎兒發生唐氏綜合癥的風險是萬分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風險率應該是低風險，如果檢查報告單上提示是高風險，是需要做羊水穿刺進行確診實驗，如果報告單上提示是臨界風險，一般來說需要做無創DNA進一步檢查。如果是低風險，一般來說發生的概率是比較低的，并不需要做其他的無創DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語音時長 01:10”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-25 8746次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 29580次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征是什么病
  你好，唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合癥或者先天愚型或者down綜合癥，是由于體內染色體多了一條21號染色體而導致的疾病。唐氏綜合癥是孕婦當中胎兒先天性遺傳病最常見的一種情況，容易引起胎兒先天性的智商發育障礙以及身體發育遲緩。如果胎兒確定是唐氏綜合癥，一般都會建議放棄妊娠。
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-11-26 5205次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征是什么病
  當大家聽到唐氏綜合癥這個詞時，可能會感到陌生又有些擔憂。究竟唐氏綜合征是什么病呢？下面帶領大家走進唐氏綜合征的世界，去了解這個特殊的病癥。唐氏綜合征是一種由于染色體異常而引起的疾病。正常人有23對染色體，而唐氏綜合征患者多了一條21號染色體。主要表現為智力發育遲緩、眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外、
  朱海燕 副主任醫師濟南市中西醫結合醫院

  2024-09-24 0次