先天性貧血一般指的是遺傳性的貧血，平時最常見到的是地中海貧血，地中海貧血的患者除了有貧血的表現之外還可以有黃疸，肝脾腫大以及發育障礙，患者可以出現不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞的脆性降低，地中海貧血重型的患者可以出現地中海貧血的典型面容。
除了地中海貧血之外最常見的先天性貧血還有范可尼貧血。范可尼貧血除了具有一般的貧血的表現之外，還可以伴有多發性的先天畸形，比如皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形，性發育不全等。
所以先天性貧血的病人除了具有貧血一般癥狀之外，還可以出現特殊的面容。
先天性貧血什么癥狀
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院 中西醫結合科
2019-06-01 4703次
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先天性膽道閉鎖癥狀對于膽道閉鎖來說，主要就是我們通過發現孩子有黃疸，就是皮膚發黃這種情況就診，而且孩子可能表現出一些比如大便顏色的改變，由于膽汁不能進入腸道，所以說會表現出大便偏白的情況。當然極個別的可能膽紅素指標持續升高，可能體現出大便是發黃，但是這種往往是由于膽汁酸分泌引起的這種發黃。所以一般來說，主要以孩子全身黃染，而且伴有持續加重的癥狀，然后就是大便的改變，個別的孩子可能就是出現一些比如體重生長過慢，然后孩子各方面發育指標比較差，比如神經系統發育也比較差，甚至有些孩子可能由于膽汁酸嚴重瘀積，引起顱腦的損傷，這也是可以出現的。所以說作為家屬我們必須得知道孩子主要以黃疸為主，一旦發現，必須及時到醫院進一步明確，然后需要做一些相關的檢查，明確具體的原因。當然，因為膽道閉鎖，它與其他的一些病癥，比如像是新生兒黃疸，還有新生兒溶血等，都是可以引起發黃的原因。但是我們一旦說，孩子初步考慮膽道閉鎖，這種就必須及時到醫院進行就診明確鑒別的。
01:57
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-31 10932次
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先天性白內障是在出生前后就形成的，或者是出生后慢慢形成的，一種先天性的遺傳，或者是發育異常，引起了一種先天性的小兒眼病，它在兒童中是比較常見的。那么先天性的白內障的患兒，還多半會伴有眼睛的其他的結構異常，或者是全身的其他結構的異常，比如說先天性的小角膜，先天性的小眼球，先天性的這種虹膜或脈絡膜的缺損。往往先天性的白內障，都是患兒的家屬，發現了孩子瞳孔區出現了，白色的反應，我們叫做白瞳癥。往往以這個為首發，帶著孩子到醫院來進行看病的先天性的白內障，如果不及時治療，常常會導致患兒的視力極劇的下降，視功能的損傷，會導致先天性的斜視、弱視的發展，會很大程度的影響視功能的這種建立。所以我們一旦發現了先天性的白內障，建議盡早地進行手術治療，然后我們進行弱視的訓練，幫助患兒視功能的發育。
01:43
張紅松
副主任醫師中日友好醫院
2020-06-15 3999次
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先天性貧血先天性的貧血大多是屬于一種遺傳性的貧血，比如說我們常見的一個蠶豆病，還有地中海性貧血，這些都屬于先天性貧血的情況。對于地中海性貧血主要是由于珠蛋白生成障礙性貧血，它是一種遺傳性的溶血性貧血。由于遺傳的基因缺陷導致血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或者是病理狀態。這個疾病在我國的這個廣東、廣西和四川是比較多見，對于這一類疾病也沒有一個特殊的治療辦法。主要就是對癥支持治療，對于重癥的一些患者那我們可以進行輸血治療。平時要注意臥床休息和營養，積極的預防感染，適當的補充葉酸和維生素b12。對于蠶豆病主要是葡萄糖六磷酸脫氫酶的一個缺陷而引起的貧血。這種情況要避免接觸蠶豆，因為蠶豆可能會誘發貧血的發生，所以說對于這一類患者也是以預防為主。語音時長 1:29”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-17 20991次
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先天性貧血有什么癥狀先天性貧血，此病大為發生畸形，像頭小畸形、斜視，大多數患兒有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如的情況最常見，部分病人智力低下，大部分以上男性生殖器發育不全，貧血多為主要表現，伴有血小板數量的減少。由于病情發展較為緩慢，起病時沒有骨髓異常的表現，可見紅系增生和巨幼變。重型先天性貧血的患者在出生時無癥狀，會在三個月時開始發病，出現慢性進行性貧血，面色發白，發育不良，輕度黃疽，癥狀會隨著時間越來越顯著。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大，最開始發病于手掌，隨后為長骨和肋骨，嬰幼兒一歲后顱骨會有明顯的變化，表現為頭顱變大，額部隆起，鼻梁塌陷，兩眼距增寬，逐漸形成貧血性特殊面容。語音時長 1:25”
張玲
主治醫師深圳市第二人民醫院
2018-06-17 5636次
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先天性貧血會導致什么先天性貧血的癥狀如下，患者從小智力影響生長發育緩慢，隨著年齡增長逐漸出現，發育停滯不前，出現較多的先天畸形。重型先天性貧血患者，在出生時無癥狀，三個月時開始發病，出現慢性進行性貧血，面色發白，發育不良，輕度黃疽，癥狀會隨著時間越來越顯著。輕型的患者沒有癥狀，中間型的患者癥狀差異較大，并發生貧血，時間和貧血輕重也會不一樣，大多數在嬰兒期逐漸出現貧血，渾身無力，輕度黃疽。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2019-01-15 4703次
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先天性貧血掛什么科病情分析：先天性貧血建議掛血液內科。見于地中海貧血，為遺傳性疾病，與父母地貧基因攜帶與否有關，地中海貧血有很多類型。意見建議：如果父母明確有地中海貧血，子女建議常規做地中海貧血基因檢測，因為是否有地貧只有地中海貧血基因檢測最準確。其次相關檢查還有血常規和血紅蛋白電泳。
李國保
主治醫師景德鎮市第三人民醫院
2020-06-17 1802次
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先天性貧血先天性的貧血大多是屬于一種遺傳性的貧血，比如說我們常見的一個蠶豆病，還有地中海性貧血，這些都屬于先天性貧血的情況。對于地中海性貧血主要是由于珠蛋白生成障礙性貧血，它是一種遺傳性的溶血性貧血。由于遺傳的基因缺陷導致血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或者是病理狀態。這個疾病在我
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-08 731次
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先天性貧血先天性貧血是一種由遺傳因素或先天性缺陷導致的血液疾病，主要表現為紅細胞數量減少或功能異常，進而影響血液的攜氧能力。針對這一病癥，現代醫學提供了多種治療方法，旨在改善患者的生活質量。除了藥物治療外，先天性貧血的治療還包括以下方面：1、輸血治療
趙聲明
主任醫師北京醫院
2025-03-07 0次
