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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10194次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1797次

• 寶寶染色體異常的癥狀
  染色體是一種遺傳信息的載體，但是，身體中所有細(xì)胞都是有一定的可能出現(xiàn)異常的現(xiàn)象。主要表現(xiàn)是結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，比如說(shuō)唐氏綜合癥、特納綜合癥等等，那么有哪些癥狀？染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、增加、異位等，醫(yī)學(xué)上稱為染色體缺失、插入、重復(fù)、倒立、異位等。染色體異常的原因有很多原因，都可能導(dǎo)致染色體異常，如夫妻的年齡，孕婦父親和胎兒經(jīng)過(guò)輻射等這些都可能改變胎兒基因的規(guī)律。三體綜合征也稱綜合癥，嬰幼發(fā)病率為千分之一，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-22 10560次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見(jiàn)的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過(guò)多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測(cè)序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測(cè)序來(lái)做對(duì)比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 9646次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現(xiàn)異常，主要通過(guò)檢查染色體以及基因的檢測(cè)分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。在懷孕中期進(jìn)行羊水檢查。因?yàn)檠蛩窟m中，不會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見(jiàn)建議：在懷孕過(guò)程中注意保持樂(lè)觀，心態(tài)均衡，營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充增強(qiáng)。身體的體質(zhì)保護(hù)胎兒的健康發(fā)育，需要定期監(jiān)測(cè)胎兒的健康發(fā)育指標(biāo)是否正常。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-07-23 802次

• 寶寶染色體異常什么后果
  1、染色體異常會(huì)導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)，胎兒的死亡和畸形。2、會(huì)導(dǎo)致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內(nèi)如果存在染色體易位，雖然自己不會(huì)受到影響，但孩子或許會(huì)擁有“不正常”的染色體。染色體異常不僅會(huì)影響自己，還會(huì)影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-21 5502次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險(xiǎn)性非常高。2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、腮腺炎病毒等；
  董國(guó)榮 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過(guò)對(duì)染色體以及基因的檢測(cè)分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進(jìn)行羊水檢查，此時(shí)羊水量適中，不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次