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  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內不能自由活動，而引起患者出現下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內硬脊膜內。這種疾病需要通過神經外科的手術方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結構和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發生尿便失禁，那么在手術之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發現骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術治療，以免發生嚴重的神經功能障礙。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-12-25 17045次

• 先天性心臟病是怎么回事

  目前為止全世界對于先天性心臟病，它的具體機制，還沒有一個確切的，公認的答案，但是可以有一些高危的因素。先心病分兩大類，一種叫綜合征先心病，一種叫非綜合征先心病。綜合征先心病是占比較少數的，非綜合征先心病，顧名思義就是我們絕大多數，臨床能見到的這些先心病人。它的主要的高危因素，是在孕期前三個月，心臟胚胎發育形成心臟的這個階段，受到外來因素干擾，造成了心臟大血管，不能夠正常的發育，所以形成了各種各樣的先心病。這些高危因素包括：第一，是孕早期的感染。比如病毒的感染，巨細胞病毒、風疹病毒等等；第二，是孕婦不小心服藥了，很多藥物是會干擾孩子的心臟發育的。第三，就是在孕早期，接觸有毒有害的環境物質。比如接觸一些化工產品、輻射等等。第四，孕婦有嚴重的不良嗜好，比如酗酒，吸煙。第五，高齡的孕婦，她的患有先心病的患兒，可能發病率更高一些。第六，在高原上，一些缺氧環境，先心病的發病率也會增高。有些家長總是在疑惑，先心病是不是有遺傳，我們說遺傳因素，占總體先心病病人的大概不足8%，也就是說90%以上先心病人，都跟遺傳是沒有關系的。先心病的遺傳主要表現家族式，比如媽媽有先心病，孩子有先心病，或者說上一代有先心病，到父母這一代有先心病，孩子有一定的先心病幾率。或者說是媽媽，第一胎生下的孩子有先心病，那么第二胎生育的孩子，先心病有一定幾率的增加，這個方面跟遺傳是有關系。還有一大類跟遺傳有關系的，就是這種綜合征先心病，本身它就是染色體的異常，或基因的突變造成的，它可能有家族的因素等，也可能是受外界干擾，偶發的這種基因突變，或者染色體的變異。

  

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  張輝 主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院

  2019-11-08 4352次

• 先天性風疹綜合征是怎么回事
  人類是風疹病毒的唯一宿主，胎齡越小，感染風疹病毒的可能性越大，對胎兒的損害程度也就越嚴重，畸形的發生率就越高。一般孕婦在妊娠的頭四個月之內如果感染了風疹病毒，病毒可以經母體的血液侵犯胎兒，造成流產、死胎。活產的新生兒可無癥狀，但是可以查到igm抗體，部分的嬰兒可表現出單個或多個器官受病毒侵犯后的損害癥狀。先天性能風疹綜合征，它主要包括心血管畸形，眼睛病變、中樞神經系統異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形，所產生的病變是難以治愈的。
  語音時長 1:07”
  付殿躍 主治醫師河北以嶺醫院

  2018-12-21 2056次

• 先天性嬰兒腎病綜合征怎么回事
  先天性腎病綜合征是由一組疾病構成，它的主要臨床特點是出生以后就會出現腎病綜合征。腎病綜合征發生的時間和嚴重程度，在不同的疾病間，差異是很大。以前根據腎病綜合征發生的早晚以及嚴重程度進行分型，現在可以根據致病基因的不同進行分型。先天性腎病綜合征可以分為芬蘭型，也有常染色體隱性遺傳的激素抵抗型，還有DDS。芬蘭型是足突之間裂隙膜的病變而導致，常染色體隱形遺傳的激素抵抗型對激素是無效，而DDS也是基因突變而導致。
  語音時長 01:22”
  李靜 主治醫師焦作市第二人民醫院

  2019-12-25 1679次

• 先天性侏儒癡呆綜合征怎么回事
  病情分析：先天性侏儒癡呆綜合征主要是由于家族遺傳，屬于染色體顯性遺傳性疾病，會出現肺動脈狹窄，房間隔缺損，動脈導管未閉，先天性心臟病染色體檢查屬于正常的，會導致患者出現精神遲緩，生長發育障礙，還會出現男性生殖器分化或者完全的缺損，女性正常的性腺發育不良以及閉經等癥狀，會出現一些特殊的面容。意見建議：患者平時要注意飲食清淡，選擇低鹽，低脂，注意補充維生素和蛋白質，不要喝濃茶和咖啡等刺激性的飲料，注意營養均衡，養成良好的飲食習慣，可以多吃小麥，高粱，豆腐，牛奶，新鮮的魚類，肉類，雞蛋等，做到葷素搭配，食物多樣化。
  付晶 副主任醫師齊齊哈爾市第一醫院

  2022-06-10 1602次

• 小兒先天性腎病綜合征
  病情分析：先天性腎病綜合征是指生后不久(3~6月內)起病，具有腎病綜合征四大特點的疾病。意見建議：先天性腎病綜合征在病理、臨床表現及預后上均有其特點。生后3個月內出現的腎病綜合征應考慮先天性者，本病無特異性治療，對癥及支持療法包括維持營養，防治感染等治療，目前唯一徹底治療為行腎移植。
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2019-08-19 1702次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是由于胎兒在孕早期暴露與水痘帶狀皰疹病毒導致的，此綜合征主要影響皮膚肢體眼睛和腦，典型的皮膚損害成鋸齒狀的斑痕形成，受累肢體短，而且發育不良。也可以在幾乎皮膚改變也無肢體改變者出現白內障，或者大腦廣泛發育不全，偶爾有小頭畸形并有腦內鈣化，其他表現，包括低出生體重、關節痙攣，先天性髖關
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 175次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是一種由于孕婦在妊娠期間感染水痘-帶狀皰疹病毒，通過胎盤感染胎兒導致的罕見疾病。該病癥對胎兒的影響深遠，可能導致胎兒出現多種先天性缺陷和發育異常。一、病癥影響先天性水痘綜合征的胎兒，在出生時或出生后不久，可能會出現皮膚瘢痕、
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次