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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2651次

• 梅杰綜合征看什么科

  梅杰綜合征，其實就是眼瞼口下頜的肌痙攣的綜合征，主要表現在兩個眼睛攏睜不開，特別影響生活，然后眼睛睜開很費勁、很困難，有些時候會伴隨嘴的不自主的運動，還有一些人，會出現脖子的運動或者憋氣等各種感覺，這種叫做梅杰綜合征。梅杰綜合征剛起病的時候，其實程度比較輕的，可能就是眼睛睜開的費勁表現，這時候可以找神經內科的來進行治療，神經內科會給藥物的治療，比如舒緩情緒的藥，幫助睡眠的藥，然后抑制神經異常放電的藥，讓病緩解的輕一些。這時候治療效果不好，還可以進行肉毒素的治療，也就是往臉部肌肉打一些肉毒素，把神經臨時做個阻滯，讓眼睛可以睜開，這種肉毒素是臨時維持的，如果藥物和肉毒素治療效果，都不好的時候。這時候就要找神經外科的大夫來看，比如功能神經外科的大夫，做腦深部電刺激的手術治療，手術現在認為是能夠斷根的，大部分病人治療效果都是非常好的。

  

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  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2021-02-20 3176次

• 唐氏綜合征掛什么科
  懷疑有唐氏綜合征的小兒可掛兒內科或者兒保科。唐氏綜合癥又稱21三體綜合征、先天愚型，是由于21號染色體異常導致的染色體病，是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。唐氏綜合征是指由于21號染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內多一條21號染色體，大多數為母源性，占90%以上。患者主要表現為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩，可伴有多種畸形。目前尚無有效的治療方法。
  語音時長 01:15”
  陳永潔 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2020-02-18 3172次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-02-18 27987次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發育落后，并伴有多發畸形。目前尚無有效治療方法，可做體能訓練和促進智能發育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時做產前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫師井岡山大學附屬醫院

  2020-06-18 1204次

• 唐氏綜合征掛什么科
  病情分析：唐氏綜合征要掛小兒內科或遺傳代謝科。患兒比正常人群多一條21號染色體，表現出特殊的外部特征，如眼距增寬、眼角上斜、鼻根低平、舌頭伸出口外。意見建議：對唐氏患兒要加強護理，預防感染，培養其基本的生活技能。對伴有的畸形可以通過手術進行矯正。孕產婦優生優育要避免可能導致染色體發生變異的一些情況，如高齡、電離輻射、濫用藥物、 病毒感染等。
  王林中 主任醫師鄂州市中心醫院

  2020-06-10 2003次

• 唐氏綜合征掛什么科
  唐氏綜合征需要到醫院去掛兒科就診。唐氏綜合征是一種先天性的染色體遺傳疾病，小兒表現為智能落后，雙眼的距離增寬，生長發育遲緩。同時還有其它身體方面的畸形，比如有合并先天性心臟病。唐氏綜合征沒有辦法根治，只能對癥治療來改善小兒的癥狀。建議帶小兒
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-09-10 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次