苯丙酮尿癥一般是一種遺傳性疾病,是由基因突變導致的氨基酸代謝異常,使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,而在體內異常積累,并通過尿液排出。
苯丙酮尿癥的遺傳模式為常染色體隱性遺傳,意味著患者必須從他們的父母那里繼承兩個異常的基因(即雙隱性基因),才會表現出病癥。如果父母雙方都是攜帶者,那么孩子有25%的概率患病。苯丙酮尿癥患者由于體內苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低,不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內積累,這些物質對人體有毒性,可引起神經系統損害、智力發育遲緩、皮膚白化、鼠尿臭味等癥狀。
患者日常生活中飲食應以清淡、易消化的食物為主,避免食用辛辣、刺激的食物,定時定量規律進餐,均衡營養。
苯丙酮尿癥需要早期發現、早期干預,以減輕癥狀并改善患者的生活質量。