苯丙酮尿癥是遺傳病嗎

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥是由于肝臟,苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低,而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。

本病通常是常染色體隱性的遺傳病,由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低,如果PAH酶出了問題,丙氨酸代謝就有可能發生異常,這就是發病機制,所以苯丙酮尿癥確實是一種遺傳性的疾病。

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