苯丙酮尿癥和父母都可能有著直接關系，因為苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂的疾病，所以和父母可能都有關系。
苯丙酮尿癥是和父母誰有關
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2021-11-303596次
苯丙酮尿癥是為常染色體隱性遺傳性疾病，常在出生后4～9個月出現生長發育遲緩，還伴有智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失、腦電圖異常等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿癥可以通過飲食和藥物來控制病情，飲食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物為主，如小麥、蛋類、魚肉等；而藥物治療可以服用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來做治療。
其次，女性在懷孕期間也需要嚴格限制對苯丙氨酸的攝入量，如果過低或過高都會增加此疾病的產生。
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01:07
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-07-30 65456次
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01:01
聶歡
副主任醫師武漢市普仁醫院
2019-07-15 2342次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7779次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-17 8075次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1801次
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苯丙酮尿癥是和父母誰有關苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂疾病，發病與父母雙方的遺傳基因都有關系。苯丙酮尿癥是由基因突變導致的。這種突變可能來自父親的基因，也可能來自母親的基因，或者雙方都有貢獻。因為是隱性遺傳，所以父母可能不表現出病癥，但他們的子女
潘永源
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馮明
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2022-08-23 64次
