苯丙酮酸尿癥是缺乏代謝苯丙氨酸的酶。可以通過控制飲食改善,也可以使用藥物治療。
苯丙酮酸尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,主要是由于苯丙氨酸在代謝途中的酶缺陷導致,因此會使苯丙氨酸不能轉成為酪氨酸,隨著尿液大量的排出了體外,主要癥狀會表現為智力低下、驚厥以及色素減少等癥狀。
苯丙酮酸尿癥可以到醫院通過抽血檢查以及影像學檢查進行確診,確診后可以通過控制飲食改善,飲食方面不可以吃含高蛋白的食物,比如魚、蝦、牛奶、瘦肉,可以吃一些含低蛋白的食物,比如可以吃一些淀粉類的食物、蔬菜、水果,也可以喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉,也可以在醫生的指導下服用鹽酸沙丙蝶呤片治療。
建議一旦發現有苯丙酮酸尿癥,需要盡早治療,越早治療效果會越好,還可以避免神經系統出現不可逆的損傷。