丙酮酸激酶缺乏是如何發(fā)病的

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醫(yī)生主講實錄

丙酮酸激酶缺乏著是生化變異導致的,再就是有遺傳因素導致,還有就是基因突變。丙酮酸缺乏具體的發(fā)病機制作主要就是引起溶血,有可能會導致ATP生成減少。還有就是丙酮酸缺乏導致溶血的主要因素就是因為ATP缺乏時,鈉離子在紅細胞內(nèi)虛機,紅細胞腫脹成球形,球形紅細胞通過脾時被破壞,導致溶血性貧血的發(fā)生。

丙酮酸激酶缺乏,紅細胞二磷酸腺苷以及氧化型輔酶合成受損,就會加劇丙酮酸激酶的缺乏,從而會導致葡萄糖代謝量的降低。另外在臨床表現(xiàn)上往往會表現(xiàn)為慢性溶血性貧血的表現(xiàn),患者有可能會出現(xiàn)膽紅素腦病,需要血液置換或者多次的輸血才能維持生命,有可能會出現(xiàn)并發(fā)癥,比如并發(fā)胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫等。

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