丙酮酸激酶缺乏有哪些臨床表現

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醫生主講實錄

丙酮酸激酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病,所以雜合子者無貧血或任何癥狀。純合子者有慢性溶血貧血,但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴重者自嬰兒期起即出現嚴重的黃疸,有明顯的脾腫大,需經常輸血以維持生命,肝臟異常腫大,特別經多次輸血后。

病情較輕者在兒童期或青年期發病,僅有輕至中度貧血,黃疸和脾腫大均較輕,但在感染或其他應激情況下,貧血加重。少數病人平時可以沒有癥狀,如同其他原因引起的慢性溶血性貧血一樣,膽石癥和其他并發癥常很早出現,并可有多次發作。

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