概述
血卟啉病，又稱為紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經(jīng)精神障礙為主要表現(xiàn)。根據(jù)代謝紊亂的出現(xiàn)部位，本病可以分為肝源性和紅細(xì)胞生成性血卟啉病。根據(jù)病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)。
發(fā)病機(jī)制：血卟啉病的發(fā)病多與遺傳因素有關(guān)，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，僅有少部分患者為隱性遺傳。部分藥物也可以引起本病的發(fā)生，如巴比妥類、磺胺類、麻醉藥。其他病因還有中毒、飲酒、過度勞累、感染、妊娠、精神刺激、及腫瘤。卟啉是以螯合鐵為主要結(jié)構(gòu)的色素總稱，是組成血紅蛋白、肌紅蛋白、細(xì)胞色素及觸酶的輔基成分。肝臟和骨髓是主要合成血紅素的器官，而血紅素的生成需要8種酶的催化作用。如果在血紅素生成過程中，某些酶出現(xiàn)了缺陷，則會導(dǎo)致卟啉生成過多，引起卟啉病。
臨床表現(xiàn) ：1、皮膚損害：卟啉是人體內(nèi)唯一的內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜。卟啉吸收光波后被激活，釋放出紅色熒光，引起皮膚病變，可出新紅斑、繼而出現(xiàn)紅疹，甚至潰爛、結(jié)痂，留有色素沉著。
2、神經(jīng)系統(tǒng)：卟啉沉積對神經(jīng)元有損害，可以出現(xiàn)四肢疼痛，感覺異常、多汗、心律失常、聲帶麻痹等，還有部分患出現(xiàn)癔癥、精神分裂。
3、腹痛：腹痛的部位不定，可呈周期性發(fā)作。
