問(wèn)唐氏綜合征會(huì)家族遺傳嗎
2020-08-06 1406次
病情描述：
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2683次
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帕金森綜合征會(huì)遺傳嗎目前來(lái)說(shuō)帕金森的確切病因還不是太清楚，最常見(jiàn)的比如接觸殺蟲(chóng)劑、除草劑，這些有機(jī)毒品是一個(gè)方面。當(dāng)然后來(lái)其他的因素也有很多，很多不是這方面的職業(yè)，也不接觸這些材料或者物品等也會(huì)出現(xiàn)。那么還有一部分就是遺傳，遺傳是在整個(gè)發(fā)病率中占得比較少，大概在5%左右。家族可能一家?guī)状硕加信两鹕?，這種病例我們也是有的，大概占的比例也相對(duì)比較少。
01:29
凌至培
主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2019-05-10 5496次
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號(hào)染色體，又稱(chēng)二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測(cè)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無(wú)創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:25”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2018-12-24 9700次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號(hào)染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號(hào)染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號(hào)染色體，唐氏綜合征是孕期最常見(jiàn)的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標(biāo)之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個(gè)方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無(wú)創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點(diǎn)篩查唐氏綜合征，如果通過(guò)篩查手段判斷唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進(jìn)行引產(chǎn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-02-18 28051次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱(chēng)21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類(lèi)正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類(lèi)個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-11-14 2060次
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唐氏綜合征的表現(xiàn)患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長(zhǎng)比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
范阿童
副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院
2018-11-27 5692次
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唐氏綜合征1.528嚴(yán)重嗎你好，建議進(jìn)步檢查
余曉芳
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-10-17 900次
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唐氏綜合征1比50133這是低風(fēng)險(xiǎn)，不用擔(dān)心
萬(wàn)外英
副主任醫(yī)師江門(mén)市江海區(qū)人民醫(yī)院（江門(mén)市中心醫(yī)院江海分院）
2020-04-26 700次
