問矮小癥染色體有什么異常

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10099次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1655次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5393次

• 染色體導致的矮小癥
  染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個標準差以上，或者是低于三百分位數以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長發育的過程中，年生長速率的判定是早期識別生長障礙的一個敏感指標，小兒生長發育過程具有連續和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長速率小于七公分，四點五歲到青春期開始生長速率小于五公分每年，青春期生長速率小于六公分每年，均提示存在生長障礙，應該及時的查找原因。
  語音時長 1:39”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-13 2441次

• 矮小癥是染色體異常嗎
  矮小癥的原因很多，可能會是不明原因的矮小，也就是特發性矮小，還有甲狀腺功能減低，生長激素缺乏等等。女孩子具有染色體發育的異常，比如卵巢發育不良，可以引起矮小了，還有一些先天遺傳代謝性的疾病，也可能存在染色體的問題。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-08 1901次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發育不良，染色體檢查可發現女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-30 2201次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發生變形，發生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素：許多化學藥物、農藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
  董國榮 主治醫師朝陽市第二醫院

  2018-12-20 22798次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現畸形。一般情況下都是在孕中期進行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-12-20 0次