問矮小癥是染色體異常嗎

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10097次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1648次

• 矮小癥是染色體問題嗎
  染色體異常會導致得矮小癥，遺傳的染色體來自兩個方面，一方面是父腹或者是母傳遞而來，既有遺傳而來。因為在配配子形成過程中或受精卵卵裂過程中，新發(fā)生的染色體突變。兒童矮小癥的話一般常見于生長激素分泌不足，如果是伴有智力異常的話那需要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果是染色體的問題的話一般是很難治愈的。意見及建議，先做染色體及生長激素相關的檢查，必要的時候結(jié)合甲狀腺功能檢查。此外，內(nèi)分泌異常導致身體矮小的可能性也很大，一般常見于生長激素分泌不足，如果伴有智力異常的話，就要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果染色體的問題的引起的話，一般是很難治的。
  語音時長 1:47”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-06 3507次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5388次

• 矮小癥染色體有什么異常
  矮小癥的染色體異常主要指女孩在女性的x染色體上發(fā)生異常，造成的矮小癥，診斷先天性卵巢發(fā)育異常綜合征或特納綜合征。這除了有身材矮小之外，還可以造成性功能的發(fā)育不良。需要早期應用生長激素，改善身高，青春發(fā)育期，給予性激素替代治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-30 1801次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發(fā)育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素：許多化學藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
  董國榮 主治醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次

• 唇腭裂是哪個染色體異常
  唇腭裂屬于先天性發(fā)育畸形的現(xiàn)象，可能與染色體異常是有關系的，但是不能確定是哪個染色體異常。唇腭裂是一個多基因的疾病，目前沒有確切的證據(jù)到底是幾號染色體發(fā)生異常，此外女性妊娠期早期不健康的生活習慣，如抽煙、酗酒、接觸放射線、發(fā)生感染性疾病等，都有可能誘發(fā)胎兒唇腭裂的發(fā)生。目前通過大排畸B超的應用可以很
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-02-23 603次