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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48113次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 44335次

• 新生兒疾病篩查準確嗎
  新生兒疾病篩查準確率還是非常高的，在我國甚至其他國家已經廣泛應用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑實驗，經過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進行及時治療，使其健康成長。在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區還根據疾病發生的情況，選擇性地選擇一些其他的，比如氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病新生兒篩查，而且篩查的準確率也是非常高的。
  語音時長 1:34”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-01 2493次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因寶寶苯丙氨酸代謝障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經食物攝入體內后部分被人體用于蛋白質的合成，其余部分被轉化成其他的物質，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙智力落后。
  語音時長 1:10”
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-25 5478次

• 新生兒血篩查什么疾病
  目前包括以下4個疾病：苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥。是通過采足底血送血濾片來進行檢查。采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 1601次

• 新生兒疾病初篩準確嗎
  新生兒疾病篩查是比較準確的，尤其是新生兒疾病的篩查。新生兒聽力的篩查，一般在出差發現問題后，42天內進行復篩，未通過復篩則需要在三個月內在指定的聽力障礙診治機構進行確診。新生兒疾病初篩，只有萬分之五的幾率是出現誤差的。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 2001次

• 新生兒疾病篩查準確嗎
  新生兒疾病篩查準確率還是非常高的，在我國甚至其他國家已經廣泛應用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑實驗，經過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進行及時治療，使其健康成長。在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區還根據疾病發生的情況，選擇性地選擇
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 272次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次