肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細(xì)胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環(huán)為其臨床特征。肝豆?fàn)詈俗冃曰镜拇x缺陷是肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白和膽汁中排出的銅量減少，肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官。機(jī)體內(nèi)的銅主要是由膽汁排泄和腎臟排銅極少，當(dāng)這種機(jī)制發(fā)生缺陷時(shí)，銅自膽汁中排出減少，而腸道吸收銅功能正常，因此大量的銅儲(chǔ)集在肝細(xì)胞中，最終導(dǎo)致肝功能異常和肝硬化。

臨床可表現(xiàn)為以下幾點(diǎn)，第一，肝臟的癥狀，兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，常以細(xì)微的震顫，輕微的言語不清或動(dòng)作緩慢為首發(fā)癥狀，以后逐漸加重，相繼出現(xiàn)新的癥狀，以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直增高，運(yùn)動(dòng)緩慢，面具樣臉。其他的腎臟可以出現(xiàn)氨基酸尿、腎石癥，骨骼系統(tǒng)可以發(fā)生骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎，還可以并發(fā)心肌病、心律失常等。